21三体综合征是什么

21三体综合征是什么

你好，根据你讲的情况，21三体综合症又称为唐氏综合症，是最常见的严重出生缺陷之一。正常人拥有23对染色体，而唐氏综合症却额外多了一条21号染色体。这类患儿称为唐宝宝，主要症状包括智力障碍，面部扁平、耳位低、眼距宽、通贯掌、颈部皮肤厚，肢体畸形等。在生长发育的过程中，他们还可能患有其他并发症，包括听力缺陷、先天性心脏病、白血病等。目前，唐氏综合征的筛查，按照要求包括孕早期超声胎儿颈项透明层厚度的测定，针对于母亲的血清学筛查，无创产前DNA检测，其中无创DNA检测是筛查胎儿有无21三体，18三体和13三体异常风险的有效方法。需要强调的是，虽然无创产前DNA检测灵敏度高，特异性强，越来越被接受并应用，但并不是金标准，如果筛查显示胎儿的染色体异常风险比较高，建议进一步明确诊断如羊膜腔穿刺检查或绒毛检查。希望能帮助到您，祝您早日康复！