瑞特综合症是什么病

瑞特综合症是什么病

瑞特综合症是一种由人类MECP2基因突变引起的神经发育疾病，其临床表现与自闭症相似，这种疾病在患者身上呈现出多种症状和症状群，患者常常在早期开始出现复杂的行为和运动变化，无法自我控制。有些患者还会表现出类似自闭症的行为，如发出奇怪的声音、尖叫或奇怪的行为失控，这都是由基因缺陷引起的。

瑞特综合症的临床表现包括语言能力丧失、睡眠质量差、社交和认知障碍、大脑发育缓慢、心电图异常、运动能力异常等综合征状。此外，患者在生长后期可能会出现生长停滞，甚至进入退化阶段，失去有意义的语言表达能力。在早期，患者在6-18个月时会出现生长迟缓，可能伴随着贫血和抽搐等症状。此外，自主神经功能异常也是瑞特综合症患者常见的问题，如呼吸过度、体温不稳定、呼吸暂停以及皮肤出现发紫等。

虽然目前还没有有效的治疗方法来治愈瑞特综合症，但是对症治疗方法，如康复治疗等，在老师和家长的共同支持下可以提供受影响儿童更好的康复环境和倾向。因此，若患有瑞特综合症，患者应积极寻求治疗和康复措施。