Cri-du-chat综合征

Cri-du-chat综合征

译名：猫叫综合征别名：①Lejeune综合征；②5p-综合征；③Katzenschrei综合征；④CatCry综合征；⑤染色体B缺失综合征。概要：1963年，由Lejeune等人首先报道3例，并将本征命名为Cri-du-chat综合征（法文中即这样表示），随后世界各地相继有报道。本综合征为一种先天性异常疾病，是出生后哭声似猫叫，并伴有其他先天畸形的一组较少见的病征。有人统计，发病率约为初生儿的11100000-1/500000，说明本征确实罕见。女性多于男性，性别比例为女6/男5病因病理：是因5号染色体短臂部分缺失引起的一种比较少见的染色体病。起发病机制是破坏了基因的平衡，可能是等位基因的缺失，致隐性基因的表达相关。眼部特征：高度近视、斜视、弱视，双眼距离过远，反蒙古样斜睑裂，上睑下垂，内眦赘皮，眼睑缺损、眼部皮样瘤。无眉毛，小眼球。虹膜缺损，白内障，视神经发育不全，脉络膜，视网膜色素缺乏，黄斑处呈椒盐状改变，中心凹反射消失，视神经萎缩。两眼距离过宽。全身特征：1．多见于女婴，生后哭声像小猫咪咪叫，（由于喉头发育不良所致）。2．智力低下，生长发育障碍，语言障碍，体重轻，小手小足呼吸商低于20。3．小头，颈短，颜面发育异常。满月脸，颔小，鼻根宽，低位耳。喉小、喉部异常，会厌小。高腭弓，牙齿不齐4．脊柱侧弯，后凸，直肠脱出，腹股沟疝，肌力减低，肾脏畸形。5．约50%患有先天性心脏病，室间隔缺损，动脉导管未闭，肺动脉狭窄。6．并指（趾），掌跖骨短，像猿猴样掌纹，指纹斗型占优势。具有广泛性大脑萎缩，脑室扩张，小脑萎缩，脑积水治疗：对症处理，预防感染。