PKU是什么病

PKU是什么病

PKU又名苯丙酮尿症。苯丙酮尿症主要是由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病，这些疾病通常在婴儿出生后三到六个月出现症状，在一岁左右表现得更为明显。

常见的症状是智力下降、皮肤和毛发颜色下降、虹膜色素减少。

苯丙酮尿症是少数可治愈的遗传性代谢疾病，应早期诊断，早期治疗，以免对神经系统造成不可逆转的损害。