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戈谢氏病是什么病?

戈谢氏病是什么病?

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戈谢氏病是什么病?

戈谢氏病又名葡萄糖脑苷脂沉积病,是因β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏,使葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇,因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统中大量沉积,引起组织细胞大量增殖。

对症治疗

以往对戈谢氏病仅给予对症治疗,包括支持、营养、输血或输红细胞,对Ⅱ型患者还需给予止痛、解痉等。

脾切除适用于巨脾伴脾功能亢进患者,年龄在4~5岁以上。

为了预防脾破裂、改善出血和感染症状,对I型和部分Ⅲ型戈谢氏病患者建议行脾切除术。

随着酶替代治疗(ERT)的推广,目前已很少应用脾脏切除术缓解症状。