苯丙酮尿症是什么病

苯丙酮尿症是什么病

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，它主要的原因是因为苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷从而苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，所以就叫做苯丙酮尿症。患儿的话会有一些智能低下，惊厥发作和色素减少，那么这个是属于一个遗传性疾病。

那么临床上的话，目前很多地方都开展了新生儿的遗传代谢病筛查，也就是我们常说的采足底血进行遗传代谢筛查，这个也可以及时发现该病，从而及早的给予积极的治疗，开始治疗的年龄越小的话效果也会越好，主要是包括要低苯丙氨酸饮食。

对于该类患儿需要为一些特制的低苯丙氨酸奶粉，那么到幼儿期添加辅食的话也需要一些低蛋白食物，可能有时候还是需要营养师帮助制定食谱，从而控制病情。