Simone什么是同型胱氨酸尿症
的有关信息介绍如下：
同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。
同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中，由于酶的缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。
此病为常染色体隐性遗传病，主要为父母近亲结婚所导致。
同型胱氨酸尿症的典型症状：典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿初生时正常，5到9个月间起病。主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。
骨骼畸形有四肢和指趾细长，易误认为是马凡氏综合征。X线检查可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3到10岁间，常伴青光眼，视网膜剥离。血栓形成可发生于任何器官，多半的病例发生过一次或多次血栓栓塞发作，颅内血管、冠状动脉、肾动脉、肺血管、皮肤血管等均可有血栓形成，并出现相应的症状。
同型胱氨酸尿症治疗：
1、合成酶缺乏型的治疗原则是限制蛋氨酸的摄入和应用大量维生素。要补充胱氨酸，长期低蛋白饮食，应少食动物蛋白。可食用黄豆、扁豆等植物食品。
2、对甲基转移酶缺乏型和还原酶缺乏型，不应限制蛋氨酸的摄入量，但其摄入量要适当。大剂量维生素的应用不仅适用于甲基转移酶型和还原酶型，适用于合成酶型。
同型半胱氨酸高的患者需要避免摄入辛辣油腻食物，如辣椒，麻辣龙虾，海鲜，浓茶等。
禁止酗酒，应当进行适当的体育锻炼，定期复查，可以适量进食富含叶酸和维生素B6和维生素B12的食物
