小儿苯丙酮尿症是什么病?

小儿苯丙酮尿症是什么病?

小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。

小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。患儿出生时正常，通常在3到6月开始出现症状。1岁时症状明显，表现为智能发育落后最为突出，智商常低于正常，有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。可有癫痫小发作，少数呈肌张力增高和腱反射亢进。

从皮肤来看，患儿在出生数月后，因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙，皮肤湿疹较常见。在体味上，由于尿和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显鼠尿臭味。大多数在新生儿期开始治疗的人都能达到或接近正常的智力和身体发育水平，许多患者可以正常上学、结婚和分娩，但效果因人而异。即使个别患者得到早期诊断和治疗，并严格遵守低苯丙氨酸饮食，智力发育仍落后于正常人。

成年后，可能仍有认知和心理异常，影响语言、记忆、学习和执行判断能力。

父母应经常更换尿布以保持皮肤干燥，并保持皮肤褶皱，尤其是腋窝和腹股沟的清洁。应穿宽松的衣服以防止湿疹，儿童智力训练主要是家庭训练。

培训项目分为几个小步骤，以逐步培养基本自理能力。

严格的饮食管理对疾病控制、智力和身体发育具有重要意义，应给予低蛋白和低苯丙氨酸饮食。少吃牛奶、面条和蛋白质含量高的食物，避免高热量含糖饮料和过量脂肪摄入。