小儿非内脂性网状内皮增殖综合征

小儿非内脂性网状内皮增殖综合征

小儿非内脂性网状内皮增殖综合征（infantile Hand-Schuller-Christian syndrome）又称为小儿韩-薛-柯综合征或小儿韩-薛-柯病，是小儿朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的一种类型（慢性进行型），约占LCH的15~40%。本病病因未明，可能与网状细胞内酶的紊乱或遗传因素有关。患儿的典型症状为尿崩、突眼、骨损害，三者同时出现时称为韩-薛-柯三联征。本病的治疗主要包括药物治疗、手术治疗、放化疗和造血干细胞移植。本病预后取决于发病年龄大小、受累器官多少，以及是否及时治疗。

infantile Hand-Schuller-Christian syndrome

小儿韩-薛-柯综合征、小儿韩-薛-柯病、小儿黄色瘤病、小儿Christian综合征、小儿尿崩症-突眼成骨不全综合征

部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。

可能与遗传有关

小儿科、急诊科

全身

尿崩、突眼、骨损害、皮疹

病因未明，可能与网状细胞内酶的紊乱或遗传因素有关

体格检查、血常规、骨髓象、尿比重、尿渗透压和限水试验、X线、CT、组织病理学检查

本病发病年龄越小，受累器官越多，预后越差，但随着多种治疗技术的开展，本病预后已有所改善，因此，应积极到院诊治。

本病的发病率约为（3.5~7.0）/100万。

好发于2~5岁儿童。

小儿非内脂性网状内皮增殖综合征的病因尚未明确，部分学者认为与网状细胞内酶的紊乱有关，也有部分学者表示可能是由于遗传因素导致的类脂质代谢障碍有关。另外，不明原因的感染、T淋巴细胞缺陷等也可能导致本病。

约80%的患儿会出现骨损害，为最常见的症状；约50%患儿出现尿崩症；约1/3的患儿出现突眼。上述三种症状可同时出现，也可缺少任一种症状，还有可能全部症状缺如。另外，部分患儿还可能出现皮肤、呼吸道受累表现。

1、骨损害 （1）颅骨缺损：常最早出现，初起头皮表面呈包状凸起，硬而有轻压痛；当病变侵蚀颅骨外板后，肿物变软，触之有波动感；之后，随着肿物的吸收，缺损大者，可触及脑并随脉搏跳动。 （2）牙龈及下颌骨受累：也较为多见，表现为牙齿松动和脱落。 （3）颞骨乳突及岩状部位受累：可导致患儿出现中耳炎样表现，如外耳道流液等，而被发现患病。 （4）其他部位骨损害：肋骨、骨盆、肩胛骨受损也较为常见，长骨、腰椎、骶骨受累少见。 2、尿崩症 约半数患儿会出现尿崩症，表现为烦渴、多饮、多尿等，常见于颅骨和眶骨受累者。 3、突眼 一般发生较晚，通常表现为双侧突眼，这是由于眶骨受累，侵犯眶后脂肪所致。 4、其他表现 （1）皮肤损害：以浸润性斑块最为多见，可形成溃疡，特别是腋窝、腹股沟、口腔等部位；其次，皮损可表现为广泛的鳞屑或丘疹；少数表现为散在的淡黄色丘疹性黄色瘤。 （2）呼吸道受累：肺部受累时，患儿可有咳嗽、气喘等症状。 （3）全身表现：部分患儿可出现发热、肝脾肿大、身材矮小等表现。

小儿非内脂性网状内皮增殖综合征可并发高泌乳素血症、视力减退、病理性骨折、小儿发育迟缓、呼吸功能衰竭、感染性疾病等。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。 2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。 3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。 4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子现在有什么症状？ 2、什么时候出现这些症状的？ 3、孩子出现这些症状前有什么可能性的诱因吗？ 4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？ 5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？ 6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样? 7、孩子平时身体怎么样吗？ 8、您家族中有过类似症状的人吗？

1、孩子的情况严重吗？ 2、孩子为什么会得这个病呢？ 3、孩子需要做什么检查？ 4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？ 5、有推荐的治疗方案吗？ 6、会有后遗症吗？ 7、平时生活孩子需要注意什么？ 8、孩子需要复查吗？多久一次？

当患儿出现尿崩、突眼、骨损害、皮疹等症状时，需及时就医。医生会对患儿进行体格检查，以及血常规、骨髓象、尿比重、尿渗透压和限水试验、X线、CT、组织病理学检查等检查。

1、医生通过视诊，可以观察患儿有无突眼、皮疹、牙齿松动、脱落等，有助于初步诊断。 2、医生通过触诊，可以检查患儿是否存在颅骨缺损、肝脾肿大、淋巴结肿大、局部压痛等，有助于诊断。 3、医生通过叩诊，既可以检查患儿是否存在腹水、胸水等情况，还可以帮助评估病情。 4、医生通过听诊，可以检查患儿是否存在啰音、哮鸣音、心脏杂音等心肺受累表现，有利于评估病情。

1、血常规 患儿可出现不同程度的贫血，但不具有特异性。另外，医生可以通过分析白细胞、淋巴细胞结果，判断是否存在感染征象。 2、骨髓象 部分患儿骨髓象，可见到特殊的含有脂性的巨噬细胞、淋巴细胞、嗜酸性粒细胞等，对诊断具有提示作用。 3、尿比重、尿渗透压和限水试验 由于50%的患儿合并尿崩症，因此进行限水试验结合尿比重和尿渗透压的改变，可以确诊尿崩症。

1、X线检查 X线检查是本病的基本检查方法之一，一般用于骨骼和肺部的检查，X线检查可以发现溶骨性骨质破坏和肺间质性改变，有助于诊断，但在骨板障破坏程度及软组织肿块显示上不及CT。 2、CT CT在判断病灶边界、骨质破坏程度、病变内部结构及有无软组织肿块方面明显优于X线检查，并且可以对病灶和组织成分进行定量定性分析，尤其是高分辨率CT已成为怀疑LCH肺脏受累的首选检查。

病理检查：病理检查是确诊本病的主要依据，当实验室检查和影像学检查缺乏特征表现、鉴别困难时，往往需要穿刺活检或刮除局部病灶，取得病变组织进行病理检查，病理检查包括光镜下检查、免疫组化和电镜下检查。当免疫组化发现S-100蛋白阳性，或在电镜下见到Birbeck颗粒时，具有确诊意义。

医生根据患儿出现尿崩、突眼、骨损害、皮疹等症状，结合体格检查，以及血常规、骨髓象、尿比重、尿渗透压和限水试验、X线、CT、组织病理学检查等检查即可明确诊断。

本病的治疗目的在于控制病情进展和减少复发，目前尚无统一的治疗方案，应根据患儿年龄、病变范围及有无重要脏器功能损害，制定个体化的治疗方案。治疗方式主要包括药物治疗、手术治疗、放化疗和造血干细胞移植等。

继发感染者，应给予抗感染治疗。

1、垂体后叶素、鞣酸加压素 适用于出现尿崩症者，可有效改善患儿尿崩症状。 2、肾上腺皮质激素 可暂时缓解患儿各种症状，如发热、皮疹、淋巴结肿大、肺部病变等，常用的药物有泼尼松、地塞米松等。 3、环孢素、α-干扰素 相关研究表明，环孢素、α-干扰素对本病具有一定疗效，但仍需进一步证实。 4、分子靶向药物 是治疗本病的一种新选择，目前治疗有效的靶点药物包括维罗非尼和达拉非尼，可快速改善患儿的临床表现及组织学，且不良反应较少，但是容易出现停药后复发，因此具体治疗方案仍需进一步研究。

垂体后叶素、鞣酸加压素、泼尼松、地塞米松、环孢素、α-干扰素、维罗非尼、达拉非尼

对于单系统局限受累（如皮肤、淋巴结、骨）者，可以采取病灶刮除术。

1、化学治疗 简称化疗，是通过化学药物（细胞毒性药物）杀死或阻止癌细胞生长的一种治疗方式。本病是否为肿瘤性疾病，仍存在争议，对于年龄较小者，考虑到本病存在发展为全身病变的风险，因此常选用化疗，但应严格掌握化疗的适应证。可采用单药或联合化疗，常用药物有长春新碱、硫嘌呤、甲氨蝶呤、柔红霉素等。 2、放射治疗 简称放疗，是通过高能射线来杀死癌细胞。 （1）对于合并尿崩症患儿，可以采取放射治疗，放疗后可减少药物的使用剂量。 （2）另外，对于化疗后少数未消退的局部病灶，可选择放疗。

造血干细胞移植：适用于上述治疗方法无效的难治性患儿，目前采用自体造血干细胞移植或异体造血干细胞移植，均有治疗成功的报道。

小儿非内脂性网状内皮增殖综合征的治疗周期一般为3~6个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

小儿非内脂性网状内皮增殖综合征的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病的预后差异较大，主要取决于发病年龄大小、受累器官多少，以及是否及时治疗。一般来讲，孤立性骨、皮肤损害者，预后最好；发病年龄越小、受累器官越多，病情进展越快，预后越差。

1、本病可导致患儿出现尿崩、突眼、骨损害、皮疹，严重影响患儿外观及生活质量。 2、本病可并发高泌乳素血症、视力减退、病理性骨折、小儿发育迟缓、呼吸功能衰竭、感染性疾病等多种并发症，严重威胁患儿身体健康。

本病一般无法自愈，需及时就医。

单系统受累者，经积极诊治，病情可得到有效改善；多系统受累者，治疗效果仍不理想。

部分患儿可遗留尿崩症、下丘脑-垂体功能不全、智力低下、发育不良、肺纤维化等。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，控制疾病发展。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点 本病患儿可能出现突眼、骨损害以及尿崩症等症状，严重影响患儿的外观，不仅使患儿产生自卑的心理，还会降低患儿日常生活质量，患儿可能会因此产生焦虑、烦躁等不良情绪。 2、护理措施 家长应多关心患儿，多陪伴患儿，多带患儿参加集体活动，增强患儿的自信心，从各个方面调动患儿的积极性，帮助减轻患儿的不适感，使其积极配合治疗。

1、家长应为患儿提供干净舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。 2、患儿应规律作息，保证充足的睡眠，避免过度劳累，促进机体恢复。 3、养成每天锻炼的习惯，增强体质，提高免疫力。 4、注意卫生，家长应勤帮助患儿洗手、洗澡，勤打扫卫生。 5、避免患儿抓挠皮疹，防止感染。 6、避免憋尿，保持二便的通畅。 7、避免带患儿去人群密集的地方，外出时佩戴口罩。 8、对于出现视力障碍的患儿，家长应注意陪护，避免意外的发生。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等。 2、患儿要饮食清淡，多食新鲜蔬菜水果，补充维生素，提高身体免疫力。 3、应保持低脂饮食，可多食核桃、鹌鹑等富含不饱和脂肪酸的食物。 4、患儿应合理饮水。

1、患儿要少吃油腻、高糖、高盐、高脂食物，如炸鸡等。 2、患儿应尽量避免食用辛辣刺激性食物。

以下措施可以降低本病的发生风险： 1、有家族史的人群可进行遗传咨询。 2、妊娠期女性坚持孕检。