马凡氏综合征怎么诊断

马凡氏综合征怎么诊断

马凡氏综合征是一种先天性疾病，具有遗传性，遗传方式为常染色体显性遗传。

大部分患者有家族史，有15%~30%的病例是自身基因突变造成的。这种病需要与酮型胱氨酸尿症进行鉴别，确诊后应及时进行治疗，那么马凡氏综合征怎么诊断呢？

1、症状表现。

马凡氏综合征主要累及心血管系统、骨骼肌肉系统和眼睛部位，引发一系列的症状：

1）马凡氏综合征易合并动脉瘤，患者会感到胸痛，当发生破裂时，表现为剧烈胸痛。

2）马凡氏综合征常常会伴有二尖瓣脱垂或关闭不全，患者会出现脸色苍白、全身乏力、嘴唇发绀、呼吸困难等症状。

3）如果马凡氏综合征合并细菌性心内膜炎，会出现发热、心慌等心脏症状。

4）马凡氏综合征还会累及骨骼肌肉系统，主要表现为长头畸形、眼球下陷、身材较高、四肢细长、肌张力低下等。

5）马凡氏综合征还会影响眼部，而眼部病变多见于男性患者，表现为晶状体悬韧带断裂，伴有高度近视。

2、相关检查。要确诊该病，患者需要接受超声心动图检查和磁共振现象。

通过心脏超声检查，能够发现主动脉瓣环、主动脉根部病变，扩张比较明显。

通过磁共振成像检查，可直接观察到主动脉窦部和胸主动脉的具体情况，确定是否存在发育畸形的问题。

以上是马凡氏综合征的诊断方法，需结合家族史、临床表现和检查结果进行判断。这种病尚无特殊的治疗方法，如果存在先天性心血管病变，最好及时修复，如果伴有心功能不全，要采取内科治疗的方法，如果伴有主动脉夹层动脉瘤，需考虑接受手术治疗。

这种病的危害较大，患者平时不要进行剧烈活动，避免劳累过度。

如果家族中有人患有该病，其他家庭成员怀孕时要定期体检，可进行羊膜穿刺术。