肝豆状核变性症早期怎样确诊

肝豆状核变性症早期怎样确诊

肝豆状核变性可以通过观察患者是否有肝硬化、肝功能受损等肝病的症状来确诊。

临床诊断肝豆状核变性主要根据以下4条标准：

1、肝病史或肝病征、锥体外系病征。

2、血清铜蓝蛋白显著降低或肝铜增高。

3、角膜K－F环。

4、阳性家族史。符合1、2、3或

1、2、4可确诊肝豆状核变性，符合1、3、4很可能为典型肝豆状核变性，符合

2、3、4很可能为症状前肝豆状核变性，若具有4条中的2条则可能为肝豆状核变性。临床中部分患者表现非完全符合上述标准，需经验丰富的神经内科专家进一步完善相关检查，鉴别诊断，方可确诊。

肝豆状核变性又称威尔逊氏病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。

由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。

临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。

肝豆状核变性的预防常识：

本病属遗传性疾病，致病因素造成体内铜代谢异常，病变主要侵犯大脑基底节及肝脏。本病目前遗传性疾病中治疗效果最好，但治疗不及时或未经治疗往往死于肝硬化，肝功能衰竭。

由于本病的临床表现多种多样，容易误诊，尤其以肝脏病变或精神症状为首发的易误诊为肝炎或精神病，对早期神经症状不典型者，易误诊为神经衰弱。

故对儿童或青年人出现上述神经、精神症状或原因不明的肝硬化应想到本病及早进行检查。对有家族史而无症状的儿童应正确检查角膜K-F环、血清铜，铜氧化酶，病人应避免食用坚果类等含铜食物，避免用铜制食具。