什么是脊髓性肌萎缩？

什么是脊髓性肌萎缩？

晚间一个电视节目吸引了我，讲述的是拥有一个患有脊髓性肌萎缩症的孩子的母亲如何通过推拿、按摩让自己的孩子站起来行走的故事。

看完节目，在对孩子充满了同情、对母亲充满敬意的同时，我对节目中脊髓性肌萎缩症也充满了好奇。

于是从百度上了解到了如下内容：

脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐形遗传病。

临床有三种类型：婴儿型，少年型及中间型。共同特点是脊髓前角变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性迟缓性麻痹与肌萎缩。智力发育与感觉均正常。

脊髓性肌萎缩的病理检查可见脊髓前角细胞变性和减少。

光镜可见肌纤维大小不等，正常与萎缩肌纤维相间分布，周边可见肥大肌纤维。

SMA Ⅰ型肌纤维萎缩更严重，呈群状或束状萎缩。

未见炎性或坏死性细胞。电镜可见脊髓的神经纤维稀疏，髓鞘松解，轴索萎缩，胶原纤维增多。

婴儿脊髓性肌萎缩又称Werding-Hoffman病。据国外报道，发病率为1/20000活产儿。6个月以前发病，其中1/3在新生儿期发病，罕见能存活1年，这些患儿在胎儿期已经有症状，胎动减少，生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。

临床表现：1对称性肌无力，首先双下肢受累，迅速进展，主动运动少，近端肌肉受累最重，不能独坐，最终发展为手足尚有轻微活动。2肌肉迟缓，肌力极低。患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位，髋外展，膝屈曲的特殊体位。见反射减弱或消失。

3肌肉萎缩可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，由于婴儿皮下脂肪多，顾肌萎缩不易发现。

4肋间肌麻痹轻症者，可有明显的代偿性腹式呼吸，重症者有严重呼吸困难，吸气时可见胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌运动始终正常。5运动颅神经受损时以舌下神经受累最常见，表现为舌肌萎缩及震颤。6预后不良，平均寿命为18个月，多在2岁以内死亡。

中间型脊髓性肌萎缩又称慢性婴儿型。

生后18月内发病，进展缓慢，患儿能独坐，但不能独站和独走，面肌不受累。

生存期超过4年，可存活至青春期后。

少年型脊髓性肌萎缩又称Kagelberg-Welander病。起病在2-7岁间或更晚，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力。缓慢进展。渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期。

目前无特效治疗，主要是对症支持治疗，如推拿、按摩、功能训练，理疗，黄芪针、力素针、复合辅酶针等输注药物治疗，对受损较重肌肉进行药物穴位注射力素、维生素B12。

脊髓性肌萎缩症是较为严重的疾病，由于其源于染色体的异常导致的疾病，目前没有疗效显著的治疗措施。

患者一定要有积极的心态去面对脊髓性肌萎缩，相信在患者的努力及家属的细心照顾下肯定会有所好转。