Simone易栓症能健康生子吗 易栓症能治吗
的有关信息介绍如下：
1.遗传性易栓症
(1)抗凝蛋白缺陷：抗凝血酶缺陷症、蛋白C缺陷症以及蛋白S缺陷症等。
(2)凝血因子缺陷：活化蛋白C抵抗症(因子V Leiden突变等)、凝血酶原G20210A突变、异常纤维蛋白原血症等。
(3)纤溶蛋白缺陷：异常纤溶酶原血症、组织型纤溶酶原激活物(t-PA)缺陷症、纤溶酶原活化抑制物-1(PAI-1)增多等。
(4)代谢缺陷：高同型半胱氨酸血症(MTHFR突变)等。
(5)凝血因子水平升高：因子Ⅷ、Ⅸ或Ⅺ活性水平升高等。
2.获得性易栓症
(1)获得性易栓疾病：抗磷脂综合征、肿瘤性疾病、骨髓增殖性肿瘤、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、肾病综合征、急性内科疾病(充血性心力衰竭、严重呼吸疾病等)、炎性肠病等。
(2)获得性易栓因素：手术或创伤、长期制动、高龄、妊娠及产褥期、口服避孕药及激素替代治疗、肿瘤治疗、获得性抗凝蛋白缺陷等。
1.遗传性易栓症的筛查对象
下列情况建议接受遗传性易栓症筛查：
①发病年龄较轻(<50岁);
②有明确VTE家 族史;
③复发性VTE;
④少见部位(如下腔静脉、肠系膜静脉、 脑、肝、肾静脉等)的VTE;
⑤特发性VTE(无诱因VTE);
⑥ 女性口服避孕药或绝经后接受雌激素替代治疗的VTE;
⑦复发性不良妊娠(流产、胎儿发育停滞、死胎等);
⑧口服华法林抗凝治疗中发生双香豆素性皮肤坏死;
⑨新生儿暴发性紫癜。 已知存在遗传性易栓症的VTE患者的一级亲属在发生获得性易栓疾病或存在获得性易栓因素时建议进行相应遗传性缺陷的检测。
2.遗传性易栓症的实验诊断
抗凝蛋白缺陷是中国人群最常见的遗传性易栓症，建议筛查的检测项目包括抗凝血酶、蛋白C和蛋白s的活性。存在抗凝蛋白活性下降的个体，有条件时应进行相关抗原水平的测定，明确抗凝蛋白缺陷的类型。
哈萨克、维吾尔等高加索血统的少数民族人群除了筛查上述抗凝蛋白，还应检测活化蛋白c抵抗症(因子V 突变)和凝血酶原G20210突变。 上述检测未发现缺陷的VTE患者，建议进一步检测血浆同型半胱氨酸，因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ和纤溶蛋白缺陷等。
3.遗传性易栓症实验检测的时机
在静脉血栓事件的 急性期可因抗凝蛋白消耗，出现抗凝蛋白水平的短暂下降， 故不推荐在VTE急性期进行抗凝蛋白活性水平的检测。 肝素抗凝治疗可能会干扰抗凝血酶活性的检测结果，建议停用肝素24 h以上进行检测。
华法林抗凝治疗常伴有蛋白C和蛋白S活性水平的下降，蛋白C和蛋白S活性的检测应在完成口服抗凝治疗，停用华法林至少2周以后进行。 抗凝蛋白活性水平的检测还易受其他获得性因素(包括生理性因素)的影响，出现一过性降低，因此，一般不应仅凭一次实验室检测的结果确诊遗传性抗凝蛋白缺陷。
无论是遗传性易栓症还是获得性高凝状态，最主要的临床特点是血栓易发倾向，多以静脉血栓栓塞性疾病(VTE)形式出现，有些疾病动脉血栓的发生率也有升高。
获得性高凝状态患者在原发疾病的基础上发生血栓形成。
而遗传性易栓症患者具有终生易于血栓形成的倾向，以VTE为主，某些遗传性易栓症(如高同型半胱氨酸血症)同进伴有动脉血栓形成危险度的升高。
深静脉血栓形成深静脉血栓形成(DVT)最常发生于下肢，但也可发生于身体其他部位。下肢不对称肿胀、疼痛和浅静脉曲张是下肢DVT的三大症状。根据下肢肿胀的平面可初步估计静脉血栓形成的部位。双下肢水肿则提示下腔静脉血栓。疼痛性质呈坠痛或钝痛。浅静脉曲张为静脉压升高和侧支循环建立的表现。
有些下肢DVT无明显临床表现，称为“寂静型”DVT。肠系膜静脉血栓可呈类似急腹症的临床表现。
肺栓塞肺栓塞(PE)是下肢DVT的主要的严重并发症，严重者可造成患者猝死。
咯血、胸痛和呼吸困难三联征曾被认为是诊断肺栓塞的主要临床线索，实际上多数患者表现并非典型。如下肢DVT患者出现胸闷、气促、咯血，或突发晕厥，应高度考虑肺栓塞的可能。
肺栓塞还可出现肺炎和胸腔积液以及酷似心绞痛甚至心肌梗死的表现。“寂静型”DVT患者更可以肺栓塞为首发表现。
对于习惯性流产的患者，我们首先推荐常规检查包括：血凝常规、血小板聚集率、D-二聚体、相关自身抗体(抗心磷脂抗体、抗2糖蛋白抗体等)、同型半胱氨酸(Hcy)。
若需进一步筛查，大家可以完善的检查有：凝血酶III抗原、凝血酶III活性、蛋白C、蛋白S、a2纤溶酶抑制物、狼疮抗凝物测定、凝血因子活性、MTHFR基因检测等。
针对母体-子宫和子宫-胎盘血供的检查有“子宫动脉血流和脐血流监测”，了解子宫内膜和胎盘血供的情况。
值得注意的是，“子宫动脉监测”是随着月经周期和妊娠进展而动态变，目前全国并没有统一规范及标准，并且其结果会受检测仪器及检测医生不同存在偏差。
由于该类检查结果易受众多因素影响，所以，我们建议大家在检查近期未服用叶酸、维生素类、抗凝、激素类和中药;非月经期、近期无感冒、无手术、创伤史;血小板聚集检查还需要一早空腹。并且孕前及孕期，医生会要求病人反复检查。
但是值得注意的是：从妊娠12周后开始，几乎所有凝血因子均有不同程度增加，至分娩时达到高峰，其中Fg、凝血因子Ⅷ、因子Ⅶ增加最为明显，凝血因子Ⅶ水平超过正常参考值的10 倍，Fg 在分娩时达到4 ～ 8 g/ L，因子Ⅷ的水平为正常的100 %～130 %。
另一方面，妊娠期某些抗凝血成分：如PS 和PC 活性降低，其中PS 可降低50 %～70 %。
所以孕后测定上述部分指标不能用来指导临床治疗。
