什么是常染色体显性遗传病

什么是常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病是指在人体内，由于基因的突变，导致基因的表达产物在数量上、结构上发生改变，从而引起疾病的发生。

常染色体显性遗传病的种类复杂，包括X连锁显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁隐性遗传病。

1、X连锁显性遗传病

X连锁显性遗传病是指在X染色体上，由于基因的突变，导致基因的表达产物在数量上、结构上发生改变，从而引起疾病的发生。

常见的疾病有白化病、视神经脊髓炎、癫痫、软骨发育不良、多囊肾病等。

2、常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传病是指在常染色体上，由于基因的突变，导致基因的表达产物在数量上、结构上发生改变，从而引起疾病的发生。常见的疾病有血友病、色盲、关节异常、无脑儿等。

3、X连锁隐性遗传病

X连锁隐性遗传病是指在X染色体上，由于基因的突变，导致基因的表达产物在数量上、结构上发生改变，从而引起疾病的发生。

常见的疾病有Pearson骨病、软骨发育不良、先天性肾上腺皮质增生症、戈谢病等。

此外，常染色体显性遗传病还包括X连锁隐性遗传病等。

常染色体显性遗传病的发病率较低，但是在近亲婚配的人群中，发病率会有所增加。

因此，建议有备孕需求的人群，在进行相关检查后，明确是否患有常染色体显性遗传病，一旦确诊，需要夫妻双方进行人工流产，以免导致下一代受到影响。